MARCADORES GENETICOS DE LAS COMUNIDADES INDIGENAS EN COLOMBIA, VISITADAS POR LA EXPEDICION HUMANA

Ignacio Zarante M.D.
Instituto de Genética Humana. Facultad de Medicina.
Pontificia Universidad Javeriana.

Una de las maneras utilizadas hoy en día para describir grupos humanos es la caracterización de marcadores genéticos. Estos marcadores son proteínas que se encuentran en el suero de todos los humanos, sustancias que identifican los glóbulos rojos (Grupos sanguíneos), o específicamente el hallazgo de varios genes en nuestro genoma. La característica común de todos estos marcadores es que presentan varias formas de cada uno (polimorfismo) lo que permite encontrar diferencias en las frecuencias de cada forma entre individuos, familias, grupos o poblaciones humanas. En resumen, estos marcadores genéticos identifican los grupos humanos y nos dan pistas de cuales son los ancestros de las comunidades actuales.

En este capítulo vamos a hacer una breve descripción de cada marcador, sus diferentes formas y la frecuencia de cada una de ellas en las poblaciones, para demostrar las diferencias o similitudes entre las comunidades indígenas. Además utilizaremos grupos humanos como negros o caucásicos para comparar los resultados de nuestros amerindios.

Alfa 1 Antripsina

Esta proteína pertenece al grupo de los inhibidores protéicos séricos y su función es detener la actividad de enzimas proteoliticas como la tripsina, plasmina o trombina. Es obtenida del suero de los pacientes y se separa por sus características de peso y carga (Isoelectroenfoque). Los subtipos encontrados son M1, M2, M3, F, L, Z y S.

Las comunidades en Itálica corresponden a poblaciones afrocolombianas.

Las formas más frecuentes de esta proteína que explican la mayoría de la variabilidad son M1 y M2. El M1 fue el más frecuente en general aunque algunas poblaciones muestran frecuencias similares de M2 como en los Paez, Waunana o Tule. De los alelos de frecuencias bajas, ninguno se encontró exclusivamente en una población. Cabe resaltar el 5 en los Tule con ausencia del alelo M2. No se encuentran grandes diferencias entre las frecuencias de las poblaciones negras respecto a las indígenas lo que nos indica que no es un marcador discriminador de razas en estas poblaciones (1).

Haptoglobina

Esta alfa 2 glicoproteína tiene la capacidad de unirse de manera irreversible con la hemoglobina. Entre sus principales funciones se cuenta la conservación del hierro plasmático y el catabolismo de la hemoglobina libre en el plasma. Sus formas principales son la Hp 1 y 2 pero existen dos variantes además: La Hp0 que produce individuos anhaptoglobulinémicos y una variante de la 2 que es notada como v. La caracterización de las diversas formas también se lleva a cabo con la técnica del Isoelectroenfoque (Separación por peso molecular y punto isoeléctrico).

Las frecuencias halladas en las investigaciones de la Expedición son las siguientes:

Las comunidades en Itálica corresponden a poblaciones afrocolombianas.

En general la variabilidad de esta proteína es explicada por los alelos Hp1 y 2. La frecuencia de estos alelos varía entre el 35 y 82% para el 1 y entre 16 y 59% para el 2. No se encontraron poblaciones con frecuencias menores a 10% para ninguno de los dos marcadores. Se encontraron individuos anhaptoglobulinémicos únicamente en las poblaciones Paez y Wayuu así como en la comunidad negra del Chocó. La variante detectada, similar a la Hp2, se hizo presente solamente en las poblaciones indígenas Wayuu y del Vaupés y también en las comunidades de Bogotá y Chocó. La distribución de las diferentes formas de Haptoglobina aunque se encuentra dentro de los rangos de las poblaciones americanas también refleja los diversos orígenes de los colombianos actuales.

Fosfoglucomutasa 1

Esta enzima plasmática cataliza la transferencia de fosfatos dentro de la molécula de glucosa. El gen de ésta se localiza en el cromosoma 1 y presenta dos formas llamadas 1 y 2. Estas pueden combinarse en tres fenotipos: 1-1-, 1+1+, 1-2-, 1-2+, 1+2-, 2-2- y 2+2+ aunque hay descripciones de una fosfoglucomutasa 3 en la placenta y algunos leucocitos. La separación de los diferentes alelos se hace por medios electroforéticos. En los trabajos de nuestro grupo aparece una variante muy similar a la forma PGM2.

La Expedición encontró las siguientes frecuencias para esta enzima:

Las comunidades en Itálica corresponden a poblaciones afrocolombianas.

La distribución de esta enzima muestra una distribución bastante heterogénea. Definitivamente la forma más frecuente fue la PGM1+ sin alcanzar en ningún caso frecuencias superiores al 60%. Los alelos PGM2 presentan frecuencias similares en la mayoría de las poblaciones y la variante PGM 2V solamente está presente en la comunidad de Guayaberos y Guahibos. Esto sugiere una clara relación geográfica en vista de la cercanía que presentan estas dos poblaciones y su origen lingüístico similar (Guahibo). Solamente hubo dos poblaciones que presentaron ausencia de un alelo, el PGM 2: Vaupés y Wayuu.

Componente grupo específico

Esta proteína es la encargada de transportar la vitamina D una vez es procesada en la piel utilizando los rayos ultravioleta. Se agrupa dentro de las alfa 2 globulinas y presenta un par de alelos codominantes llamados GC-1 y GC-2. Con la aparición del foco isoeléctrico se encontraron dos variantes del 1 que se nombraron como GC-1F y GC-1S. El alelo GC-2 ha sido descrito como característico de poblaciones caucásicas o de origen africano.

Los resultados encontrados por la Expedición para esta proteína fueron los siguientes:

En el caso de esta proteína se encuentran menos comunidades estudiadas que con el resto de sistemas. Se ve una importante variabilidad entre estos grupos que pertenecen a diferentes familias lingüísticas y a zonas geográficas diferentes. Se ve claramente una similitud entre los grupos embera y waunana que culturalmente son muy parecidos con frecuencias muy similares en los tres alelos. El más diferente de todos, es el de Vaupés que presenta una alta frecuencia del alelo 2 y la más baja del 1S (1 y 2).

Tercer componente del complemento (C3)

El sistema del complemento es uno de los mecanismos inespecíficos que tiene el sistema de defensa humano para destruir microorganismos patógenos que penetren al cuerpo. Consta de una serie de proteínas que al activarse secuencialmente surte finalmente un efecto de lisis en el extraño. Una de las proteínas de este sistema es la llamada C3 o tercer componente del complemento. En ésta se han descubierto dos formas que han sido llamadas S y F. Además se ha descrito otra variante conocida como SSO.1 en algunas poblaciones.

Los resultados muestran que las poblaciones urbanas presentan frecuencias del alelo F similares a las poblaciones hispanas (Entre 17 y 20%). En la muestra de comunidades negras la frecuencia de este mismo alelo estuvo entre 3.5 y 7% como se esperaría en las poblaciones africanas ancestrales. Las poblaciones indígenas incluidas en este trabajo muestran un amplio rango de frecuencias para F, que va entre O y 19% con 5 grupos monomórficos. Esto puede explicarse por recientes mezclas de los amerindios con poblaciones negras o caucásicas (1 y 3).

Hemoglobina

La hemoglobina conforma el 95% del peso seco de los eritrocitos y un 34% del peso húmedo. Es la molécula encargada de transportar el oxígeno de los pulmones hasta los tejidos y de llevar el bióxido de carbono de los tejidos de vuelta a los pulmones.

En este trabajo se examinaron solamente poblaciones negras en Colombia encontrándose una importante homogeneidad en estos grupos.

HLA Serológico

Los resultados de este análisis muestran notables diferencias entre las frecuencias alélicas de los 3 grupos étnicos: Indígenas, afroamericanos y mestizos. Los alelos más frecuentes en la población indígena fueron el A2, Bw6, Cw3 y DR11. Entre los afroamericanos se encontró en elevadas frecuencias los alelos A2, Bw4, Cw4 y DR5. Para los mestizos los más frecuentes fueron el A2, B73, Cw4 y DR53. Una conclusión importante es que se observa una gran variación intraétnica tanto en afroamericanos como en indígenas. En general, las poblaciones indígenas muestran una marcada restricción del HLA serológico mientras que los afroamericanos y mestizos muestran una diversidad elevada. Llama la atención en los indígenas la alta aparición de blancos en las muestras que sugieren alelos en estado homo-cigoto o alelos nuevos para los cuales no se tienen estandarizados los antisueros. En el análisis de distancias génicas revela la no concordancia de las agrupaciones genéticas con las clasificaciones lingüísticas o las distancias geográficas.

Grupos sanguíneos

Los marcadores más usados para estudiar la estructura genética de las poblaciones, por su fácil y económico análisis, son los grupos sanguíneos. Estos, encabezados por los más comunes como ABO y Rh, conocidos por todo el mundo, y seguidos por otra gran cantidad de grupos llamados "raros", son excelentes para comprender las características de las poblaciones humanas y poder inferir sobre sus relaciones con otros grupos afines. Los grupos sanguíneos son en realidad moléculas que se encuentran en la superficie de los glóbulos rojos, principal componente de la sangre y pueden ser examinados en el laboratorio con técnicas simples. Los que fueron analizados en el trabajo de la Expedición fueron: ABO, Lutherans, Lewis, Kell, Kid y Duffy. Las diferentes formas que se encuentran en cada grupo y que fueron testeadas en esta investigación fueron las siguientes:

Para cada grupo sanguíneo se halló la frecuencia de cada alelo. Estas frecuencias fueron comparadas entre las comunidades utilizando cada grupo sanguíneo o todos los grupos realizados. Como ejemplo mostramos las frecuencias halladas para el grupo ABO en el que se observa cómo el O es el más frecuente en la mayoría de las comunidades indígenas. Esto ha sido descrito para la mayoría de comunidades amerindias. El encontrar alelos A o B en una comunidad indígena nos puede sugerir la presencia de mezclas interaciales en ese grupo.

Las comunidades en Itálica corresponden a poblaciones afrocolombianas.

Los resultados del análisis de los grupos indígenas muestran que son muy heterogéneas. Esta diversidad puede deberse a varias causas, entre ellas la más aceptable sería la mezcla de estos grupos con poblaciones mestizas y negras que viven y han vivido en las cercanías. Esta mezcla sería diferente para cada uno de los grupos generando las diferencias encontradas. Al comparar las comunidades utilizando métodos estadísticos de similitud se pueden observar los siguientes resultados.

n = Número de individuos evaluados

BIBLIOGRAFÍA

SARMIENTO, P. Polimorfismo genético de alfa 1 antitripsina y haptoglobina en poblaciones indígenas, negras y aisladas de Colombia y comparación con otros polimorfismos. Tesis para optar al grado de maestría en Biología, Facultad de Ciencias Básicas, Pontificia Universidad Javeriana. 1993.

CARRILLO HERRERA, R., PEÑA IRRENO, E. Diversidad genética por foco isoeléctrico de lafosfoglucomutasa-1 (PGM1) y componente de grupo específico (GC) en poblaciones indígenas de Colombia. Tesis pregrado. Facultad de Ciencias Básicas. Bacteriología. Pontificia Universidad Javeriana. 1992.

PAPIHA, S.S., BERNAL, J.E., ROBERTS, D.F., HABEEBULLAH, C.M., MISHRA, S.C. C3 polymorphism in some Indian Populations. Human Heredity. 1979, 29: 193-196.

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